Martin (3) aus Bruckmühl leidet an einem seltenen Gen-Defekt – Suche nach betroffenen Familien – Spendenaktion

 

Der dreijährige Martin aus Bruckmühl lächelt fröhlich in die Kamera, doch in seinem kurzen Leben hat er bereits viel mitmachen müssen – Bewusstlosigkeit, Lungenentzündung, Null-Linie, viele Krankenhausaufenthalte und eine Intubation. Martin leidet an dem Gendefekt „Rorb-Gen-assoziierte Epilepsie, Mikrodeletion 22q11.23″ – eine sehr seltene und kaum erforschte Krankheit, die nur Buben betrifft. Bayernweit ist Martin die dritte Person, die an diesem Gendefekt erkrankt ist. Die Familie hofft, die zwei anderen Betroffenen auf diesem Weg ausfindig zu machen. Martins Schwester hat außerdem eine Spendenaktion für den barrierefreien Umbau daheim ins Leben gerufen.

Den ganzen Februar hat Martin mit seiner Mama Manuela in der Schön Klinik Vogtareuth verbracht. Rehamaßnahmen. Wieder einmal. „Die ersten Krampfanfälle und hohes Fieber bekam Martin mit 15 Monaten“, berichtet Manuela Reitberger. Die Ärzte kämpften um das Leben des kleinen Jungen. „Er lag da wie tot und plötzlich war die Null-Linie erreicht“, berichtet seine Mama über die schlimmsten Minuten ihres Lebens. Martin zeigte schließlich wieder Vitalzeichen und kam nach und nach zu sich.

Nach einem weiteren Anfall wenig später bekamen die Eltern im Medizinisch Genetischen Zentrum München die erschreckende Diagnose. Während es anfangs hieß, dass es deutschlandweit keine weiteren Fälle mit diesem Gendefekt gebe, wissen die Eltern mittlerweile, dass es zwei Betroffene Jugendliche in München geben soll. „Wir würden natürlich gerne Kontakt mit den Familien aufnehmen, um herauszufinden, wohin die Reise geht“, erklärt Manuela Reitberger. „Kann man wieder Muskeln aufbauen oder ist der Rollstuhl auf Dauer unausweichlich?“ Aufgrund des Datenschutzes kam ein Kontakt mit den betroffenen Familien bisher nicht zustande. Familie Reitberger hofft, dass sich auf diesem Weg jemand findet, der eine der Familien kennt. „Die Familie muss sich auch nicht persönlich melden, ein Vermittler würde uns reichen“. Der größte Wunsch der Eltern wäre es, zu wissen, wie es mit Martin und seiner Krankheit weitergehen wird.

Die Erkrankung des Dreijährigen ist auch eine große finanzielle Belastung für seine Familie. Martin, der mittlerweile Pflegegrad 3 hat, bekommt Heilpädagogik, Logopädie, Krankengymnastik und Frühförderung. Außerdem braucht er viele Medikamente. Vieles davon muss die Familie selbst bezahlen. Aufgrund seiner teilweisen Beinschwäche läuft gerade der Antrag auf ein Therapiefahrrad. „Hier sieht es gut aus, dass dieses von der Kasse bezahlt wird“, berichtet Manuela Reitberger.

Martins Schwester Vanessa hat eine Spendenaktion ins Leben gerufen. „Mama war mit Martin wegen seiner nachlassenden Beinmuskulatur wieder mehrere Wochen im Krankenhaus, in der Zeit hat Papa neben seinem Job noch den Umbau daheim gemeistert“. Ein barrierefreies Zuhause zu errichten, sei sehr kostspielig, deshalb hofft die Familie sehr auf finanzielle Unterstützung. „Ich möchte mit diesem Spendenkonto meinen Eltern helfen und sie unterstützen“, so Vanessa. Derzeit werde der Flur umgebaut, danach stehe das Badezimmer an, die Dusche sei wegen einer Stufe nicht barrierefrei. Außerdem sei sie sehr klein, weswegen Martin wegen seiner Erkrankung dort Platzangst bekomme.

Familie Reitberger möchte jede Chance nutzen, die ihrem kleinen Martin helfen könnte. „Martin ist ein richtiger Sonnenschein, egal wie hart oder auch schmerzhaft die Behandlungen sind, er verliert nie sein Lächeln“.

Spenden sind möglich über das Konto bei Spendenaktion von Vanessa Reitberger: Medizinisch Notwendiger Barrierefreier Umbau oder per Email (bei Überweisungswunsch) an die Redaktion.

Wer wegen der Kontaktaufnahme zu den ebenfalls betroffenen Familien in München weiterhelfen kann, bitte per Email an die Redaktion. Wir leiten die Kontaktdaten dann weiter.

TANJA GEIDOBLER