Die „dsai“ mit Sitz in Schnaitsee kämpft für Patienten mit angeborenem Immundefekt

Die „dsai“, die deutsche Patientenorganisation für angeborene Immundefekte mit Sitz in Schnaitsee, kämpft auch in diesem Jahr wieder Seite an Seite mit Betroffenen und deren Angehörigen, Vertretern aus Selbsthilfe, Medizin und Forschung um mehr Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen und insbesondere für angeborene Immundefekte. „ Teile deine Farben“ lautet das Motto der weltweiten Aktionen für bessere Sichtbarkeit von seltenen Erkrankungen in Politik und Öffentlichkeit.

Allein in Deutschland sind vier Millionen Menschen von einer der 6.000 seltenen Erkrankungen betroffen. 80 Prozent davon sind genetisch bedingt. Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Wirtschaftlich gesehen sind die Seltenen Erkrankungen nach aktuellem Vergütungssystem aufwandbedingt weder für niedergelassene Ärzte und Kliniken besonders attraktiv, noch für Forschung und Industrie. So haben Seltene Erkrankungen keine starke Lobby. „Umso wichtiger ist die Vertretung der Betroffenen durch eine Patientenorganisationen wie die „dsai“. Rund 8.000 Betroffene in Deutschland leben mit der Diagnose einer der fast 500 verschiedenen Formen der „angeborenen Immundefekte“.

Auch Mia (6, Foto), aus dem Altlandkreis Wasserburg, kam mit einem angeborenen Immundefekt zur Welt. Sie leidet an einer Agammaglobulinämie. Ihr Körper bildet keine B-Zellen und kann nicht ausreichend Antikörper bilden. Daher war Mia schon als Baby unerklärlich oft krank mit extrem schmerzhaften Entzündungen der Ohren und der Bronchien – und wurde schließlich wegen einer lebensbedrohlichen Lungenentzündung von ihrer Ärztin an die Uniklinik München überwiesen. Dort erhielt sie dann endlich die lebensrettende Diagnose „angeborener Immundefekt“.

Wie ein Großteil Betroffener ist auch Mia auf plasmabasierte Medikamente angewiesen, die ihr ihre Eltern regelmäßig subkutan unter die Haut spritzen müssen. Das dafür notwendige Blutplasma wird aus Plasmaspenden gewonnen und kann nicht künstlich hergestellt werden. Mias Mutter erzählt: „Ihr Leben lang wird meine Tochter auf Ärztinnen und Ärzte angewiesen sein und auf Infusionen aus menschlichem Blutplasma. Ich bin deshalb froh und dankbar, dass es die „dsai“ gibt, die für eine bessere medizinische Versorgung kämpft, uns berät und uns vor allem auch mentale Unterstützung bietet. Zudem möchte ich allen Plasmaspenderinnen und -spendern danken, ohne die mein Kind nicht überleben kann.“

Foto: „Teile deine Farben“ ist das diesjährige Motto zum Tag der seltenen Erkrankungen bei der „dsai“. Hier das Team aus Schnaitsee.