Die Geschichte der kleinen Lilly

Anlässlich des Internationalen Tages der Immunologie ein Blick auf Betroffene

Anlässlich des Internationalen Tages der Immunologie am kommenden Mittwoch, 29. April, macht der Verein dsai (Deutsche Patientenorganisation für angeborene Immundefekte) mit Sitz in Schnaitsee auf die prekäre Situation der Betroffenen mit Immundefekt aufmerksam.

Wiederkehrende Infekte, Krankenhaus-Aufenthalte und jahrelange Unsicherheit – für viele Familien mit einem Kind, das an einem angeborenen Immundefekt leidet, ist das Realität. Das Immunsystem Betroffener kann keine oder zu wenige Antikörper bilden und häufige, schwere Infekte sind die Folge. Stellvertretend für viele Betroffene steht die Geschichte der kleinen Lilly.

Die Kleine blickt in die Kamera. Rote Brille, wacher Blick. Wie meistens spielt sie allein. Denn es begleitet sie seit dem Start ins Leben eine Realität, die man von außen nicht erkennt: Wiederkehrende Krankenhaus-Aufenthalte, medizinische Unsicherheit und die ständige Sorge ihrer Familie.

Schon beim Neugeborenen-Screening gab es erste Auffälligkeiten. Eine klare Diagnose blieb jedoch aus. Nur einige der Symptome: Gedeihstörung, Erbrechen und Bronchitis, Impfungen ohne ausreichenden Schutz und immer wieder Infekte, die stationär behandelt werden mussten. Besonders belastend war eine ausgeprägte Bronchomalazie – eine Schwäche des Knorpelgewebes in den Bronchien, die zu deren Kollaps führen kann.

Für Lilly und ihre Eltern bedeutete dies ein Leben im Ausnahmezustand: Arzttermine, Klinikaufenthalte, organisatorische und finanzielle Kraftakte – und das Gefühl, keine Antworten zu bekommen.

Wenn Symptome nicht eindeutig sind und Fachwissen fehlt, beginnt für Familien häufig eine jahrelange Suche. Auch Lillys Eltern erlebten diese Odyssee. Lillys Mutter erzählte unter Tränen: „Andere Kinder gehen in den Kindergarten, für unser Kind undenkbar. Was bei anderen ein Schnupfen ist, kann für Lilly lebensbedrohlich sein. Sie ist mehr im Krankenhaus als zu Hause. Finanziell kämpfen wir um jeden Cent. Die Familie ist am Limit.“

Aber der Kontakt mit dem Verein dsai veränderte alles.

In dieser Phase wurde die dsai (Deutsche Patientenorganisation für angeborene Immundefekte) für die Familie zum Wegweiser. Die Organisation vermittelte den Kontakt zu spezialisierten Immundefekt-Ambulanzen. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist Expertise nicht selbstverständlich wohnortnah verfügbar – ohne gezielte Vernetzung bleibt die richtige Diagnostik oft aus.

Nach weiteren zwölf Monaten der Ungewissheit brachte eine genetische Analyse schließlich Klarheit: Neben dem „Baraitser-Winter-Syndrom“, einem sehr seltenen genetisch bedingten Fehlbildungs-Syndrom wurden eine B-Zell-Reifungsstörung sowie eine Hypogammaglobulinämie festgestellt – Formen eines angeborenen Immundefekts.

Mit der gesicherten Diagnose kann endlich eine gezielte Therapie beginnen

Regelmäßige Infusionen mit Immunglobulinpräparaten, die aus dem Blutplasma gesunder Spenderinnen und Spender gewonnen werden, unterstützen seither das eigene Immunsystem. Lilly ist nicht gesund. Aber für Lillys Familie herrscht jetzt vor allem eines – Erleichterung. Endlich eine medizinische Strategie und das Gefühl, nicht mehr allein zu sein.

Lilly steht stellvertretend für viele Kinder und Erwachsene, für die der Kontakt mit der dsai, eine gesicherte Diagnose und eine adäquate Therapie lebensverändernd sind.

35 Jahre dsai: Eine Stimme für Menschen ohne Lobby

1991 gründete Gabriele Gründl, selbst Mutter eines betroffenen Sohnes, auf ihrem Hof in Schnaitsee eine Elterninitiative: die „Deutsche Selbsthilfe für angeborene Immundefekte“. Aus dieser Initiative entstand die heutige dsai – eine bundesweit aktive Patientenorganisation mit 15 Regionalgruppen sowie internationaler Vernetzung.

Was damals als Austausch unter Eltern begann, ist heute eine tragende Säule für Betroffene und Angehörige. Beratung und persönlicher Austausch stehen weiterhin im Mittelpunkt. Viele Ärztinnen und Ärzte kommen in ihrer Laufbahn nur selten mit angeborenen Immundefekten in Berührung. Daher unterstützt die dsai den Wissenstransfer zwischen Patienten, Medizin und Forschung und setzt sich für bessere Rahmenbedingungen in Diagnostik und Versorgung sowie für die Aufklärung über die Plasmaspende ein. Im Zentrum der Arbeit des dsai-Teams steht auch nach 35 Jahren das persönliche Gespräch: Zuhören, beraten, vernetzen. Für viele Familien ist das der erste Schritt aus der Isolation.

Helfen, anderen zu helfen

Die Arbeit der Patientenorganisation steht jedoch zunehmend unter Druck. Kürzungen der Krankenkassen, auslaufende Förderprogramme und rückläufige Spenden erschweren die Finanzierung. Ohne ausreichende Mittel können Projekte nicht fortgeführt, Personalstellen nicht gesichert und wichtige Informationsangebote nicht im bisherigen Umfang aufrechterhalten werden.

Spenden schenken Hoffnung und lassen sich sogar verschenken

Mit einer Spende kann man unmittelbar die lebensrettende Arbeit für Menschen ohne sonstige Lobby unterstützen.

Spenden sind steuerlich absetzbar und unkompliziert direkt online möglich unter:
www.dsai.de/spenden/

Spendenkonto der dsai e.V. bei der Kreis- und Stadtsparkasse Wasserburg am Inn:
IBAN: DE62 7115 2680 0030 1358 42
BIC: BYLADEM1WSB

Weitere Informationen unter

www.dsai.de

sowie auf Facebook, Instagram und LinkedIn.