Früher Test auf Immundefekte

Meilenstein für Arbeit der „dsai“ – Gabriele Gründl: „Von unschätzbarem Wert“

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Einen großen Erfolg erreichte die Patientenorganisation für angeborene Immundefekte (dsai) mit Sitz in Schnaitsee.  Ab August 2019 wird das reguläre Neugeborenen-Screening deutschlandweit um einen Bluttest auf schwere angeborene Immundefekte ergänzt. Die Einführung des Tests ist seit langem ein zentrales Anliegen der „dsai“, für das sie sich gemeinsam mit Immunologen stark gemacht hat.

„Für betroffene Kinder und deren Familien ist das Screening von unschätzbarem Wert“, stellt Gabriele Gründl, die Bundesvorsitzende der „dsai”, fest. „Immer noch sterben Kinder bereits vor Vollendung des ersten Lebensjahrs, weil der Immundefekt gar nicht oder zu spät diagnostiziert wurde. Das neue Screening bedeutet für Kinder mit schweren Immundefekten größere Überlebenschancen. Langwierige, für Eltern und Kinder psychisch belastende Aufenthalte, im Krankenhaus können vermieden werden.“

Beim Pressegespräch in der Bundesgeschäftsstelle in Hochschatzen bei Schnaitsee erläuterte Gründl, dass rund 400 Krankheitsbilder zu den angeborenen Immundefekten gehören. Das jetzt eingeführte Screening, bei dem Blut aus der Ferse entnommen wird, ermöglicht es, sofort zu erkennen, ob ein neugeborenes Kind an einem Immundefekt leidet. Bei einem positiven Test kann es gezielt behandelt werden. „Das Screening wird die Diagnoserate deutlich erhöhen und damit belastende Fehltherapien vermeiden“, sagt Gabriele Gründl. „Wir setzen uns seit langer Zeit für dieses Screening ein und arbeiteten dafür mit Immunologen aus ganz Deutschland zusammen, führten Gespräche mit verantwortlichen Politikern und leisteten Aufklärungsarbeit.“

Bisher werden die Kinder nur auf Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten untersucht. Mit dem Immundefekt-Screening gelang Ende November 2018 der entscheidende Durchbruch. In diesem Februar 2019 wurden die Tests gesetzlich in die Kinderrichtlinie aufgenommen.

Deutschlandweit gibt es Immundefekt-Ambulanzen und Schwerpunktzentren, die sich auf die Behandlung von angeborenen Immundefekten bei Kindern und Erwachsenen spezialisiert haben. Bei einem positiven SCID(Schwerer kombinierter Immundefekt)-Test sollten niedergelassene Allgemein- und Fach-Ärzte mit Immunologie-Experten aus Immundefektambulanzen in Kontakt treten, um den weiteren Behandlungsweg des Säuglings zu klären. JU

 

Foto (istock.com/shirosuna-m): Das jetzt eingeführte Screening bei Neugeborenen, bei dem Blut aus der Ferse entnommen wird, ermöglicht es, sofort zu erkennen, ob ein neugeborenes Kind an einem Immundefekt leidet

 

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